ما هو ضمور النخاع الشوكي؟

يُسمى علمياً بضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy) وهو مرض وراثي يؤثر في الأعصاب المنبثقة من الحبل الشوكي داخل العمود الفقري، مما يُسبب ضعفاً عاماً في عضلات الجسم وحركتها، ويؤدي ذلك مع الوقت إلى ضمور وانكماش العضلات نتيجة قلة استخدامها، ويؤثر المرض عادةً على الرضع والأطفال، أو البالغين في حالات أقل.[١]


يوجد 4 أنواع من ضمور النخاع الشوكي، كل نوع يؤثر على أعمار محددة، وبعضها يكون أشد من الباقي، لكن كل الأنواع تشترك بعدم القدرة على الشفاء منها، إلا أنه يمكن للعلاجات التي يقترحها الطبيب أن تُساعد الطفل على عيش حياة أفضل.[٢]


ضمور النخاع الشوكي هو مرض جيني نادر يحدث بنسبة 1 من أصل 10,000 شخص!


أنواع ضمور النخاع الشوكي

يوجد 4 أنواع رئيسية من ضمور النخاع الشوكي نوضحها بالجدول الآتي:[٣][٤]


النوع
النوع الأول
النوع الثاني
النوع الثالث
النوع الرابع
شدة المرض
شديد
متوسط
خفيف
خفيف
الفئة العمرية
الأطفال الأقل من 6 أشهر
الأطفال بعمر 7-18 شهراً
الأطفال فوق عمر 18 شهراً
البالغون
الخصائص والأعراض
حركة محدودة، صعوبة التنفس والرضاعة والبلع
يمكن الجلوس بشكل طبيعي، لكن يصعب المشي دون مساعدة
يمكن المشي لكن قد يحتاج الكرسي المتحرّك في مرحلة ما
مشاكل حركية محدودة جداً
مدة العيش المتوقعة
حوالي سنتين، لكن حالياً قد تزداد مدة العيش المتوقعة مع العلاج المبكر.
طبيعية كالآخرين.
طبيعية كالآخرين.
طبيعية كالآخرين.


أسباب ضمور النخاع الشوكي

يحدث ضمور النخاع الشوكي نتيجة طفرة في الجين المسؤول عن الأعصاب الحركية يُسمى بجين "SMN1"، وهذا الجين مسؤول عن تصنيع نوع من البروتينات المهمة لعمل الأعصاب الحركية، وفي حال وجود طفرة فيه أو غيابه بالكامل، تضمر هذه الأعصاب مع الوقت وقد تموت، مما يمنع حركة العضلات الطبيعية الموجودة في الرأس، والساقين، والذراعين، والرقبة وغيرها.[١]


يُصنف ضمور النخاع الشوكي على أنه مرض وراثي؛ لأن الطفل يرث الجين المسؤول عن المرض من الوالدين معاً، نسخة من الأب ونسخة أخرى من الأم، لكن وجود نسخة واحدة من الجين المتغيّر لا تُسبب أي أعراض، ويُسمى الشخص بهذه الحالة "حامل" لمرض ضمور النخاع الشوكي، وتصل نسبة إصابة الطفل بضمور النخاع الشوكي إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين المرض حوالي 25%.[٥]



يوجد جين آخر قد يُصنّع كميات أقل من البروتينات اللازمة للأعصاب الحركية هو جين "SMN2"، فعند وجود هذا الجين بكميات جيدة، يكون المرض أخف شدة على المُصاب، ولهذا السبب يوجد أنواع مختلفة من ضمور النخاع الشوكي!




أعراض ضمور النخاع الشوكي

تعتمد الأعراض على نوع ضمور النخاع الشوكي، لكنها تتضمن إجمالاً:[٤]

  • ضعف حركة الساقين والذراعين.
  • صعوبة في الجلوس، أو الحبو، أو المشي.
  • التواء أو تشنّج العضلات.
  • رجفة العضلات.
  • تشوّه في المفاصل أو العظام.
  • صعوبة البلع والتنفّس.



لا يُسبب مرض ضمور النخاع الشوكي أي إعاقات ذهنية أو صعوبات تعلّم.




تشخيص ضمور النخاع الشوكي

يمكن تشخيص 95% من حالات ضمور النخاع الشوكي عبر فحص دم يكشف عن وجود طفرة أو غياب لجين "SMN1"، وفي حال كان الفحص طبيعياً، تُجرى فحوصات إضافية لاستبعاد الحالات الأخرى،[٦] منها:[٧]

  • تخطيط كهربية العضل (EMG): الذي يقيس النشاط العصبي للعضلات.
  • التصوير المقطعي (CT) أو الرنين المغناطيسي (MRI): وتعطي هذه الفحوصات صوراً تفصيلية واضحة لأعضاء الجسم الداخلية.
  • خزعة من العضلات: لاكتشاف أي اضطرابات عضلية فيها.


علاج ضمور النخاع الشوكي

لا يمكن الشفاء من ضمور النخاع الشوكي، لكن يوجد بعض الأدوية التي وافقت عليها مؤسسة الغذاء والدواء الأمريكية لتخفيف أعراض المرض، ومنع مضاعفاته على المُصاب، وهي:[٦][٢]

  • دواء نوسينرسين (Nusinersen) المعروف تجارياً باسم "Spinraza"، وهو أول دواء تمت الموافقة عليه لعلاج ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال والبالغين، يعمل عن طريق زيادة إنتاج البروتينات اللازمة لعمل الأعصاب الحركية (بروتين SMN)، وهو يُعطى عبر حقنة في الظهر بمقدار 4 جرعات على مدار شهرين، ومن ثم جرعة كل 4 أشهر.
  • حقنة أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec) المعروفة تجارياً باسم زولجينزما (Zolgensma)، وهي نوع من العلاج الجيني باهظ الثمن، مخصص للأطفال تحت عمر السنتين، تُعطى عبر الوريد لتعويض جين SMN1 المفقود.
  • دواء ريسديبلام (Risdiplam) المعروف تجارياً باسم "Evrysdi"، وهي حبوب فموية تُعطى للأطفال بعمر شهرين وأكبر، مرة واحدة بعد الأكل.[٧]


إلى جانب الأدوية السابقة، يوصى بعلاجات أخرى لمرض ضمور النخاع الشوكي، وهي:[٧]

  • الأكسجين وأجهزة التنفّس، خاصةً النوع الأول أو الثاني، وفي الحالات الشديدة يحتاج الطفل التنفس الصناعي أو تركيب أنبوب الرغامى.
  • تركيب أنبوب تغذية في حال لم يكن الطفل قادراً على البلع أو الرضاعة.
  • العلاج الطبيعي أو الوظيفي لتحسين الحركة، وتقوية العضلات.
  • استخدام العكاز، أو حزام تقويم الساقين، أو الكرسي المتحرك.
  • الجراحة لإصلاح التشوّهات.
  • علاجات وأدوية أخرى حسب الحالة عند الطفل والمشاكل التي يُعاني منها.


المراجع

  1. ^ أ ب "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", my.clevelandclinic, Retrieved 26/2/2023. Edited.
  2. ^ أ ب "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", kidshealth, Retrieved 26/2/2023. Edited.
  3. ↑ "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", childrenshospital, Retrieved 26/2/2023. Edited.
  4. ^ أ ب muscular atrophy (SMA) is,to help manage the symptoms. "Spinal muscular atrophy", nhs, Retrieved 26/2/2023. Edited.
  5. ↑ "Spinal muscular atrophy (SMA)", betterhealth, Retrieved 26/2/2023. Edited.
  6. ^ أ ب "Spinal Muscular Atrophy", ninds.nih, Retrieved 26/2/2023. Edited.
  7. ^ أ ب ت "Spinal Muscular Atrophy", webmd, Retrieved 26/2/2023. Edited.